Kelainan kromosom pdf files

Kelainan kromosom yang diderita dapat berupa kelainan jumlah atau kelainan struktur kromosom. Gen tersebut bertanggung jawab atas penyakit sindrom werner yang mensintesis helikase dna mengalami kerusakan. Sindrom criducat 46 xxxy 5p duplikasi lengan kromosom bertambah panjang inversi terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom translokasi sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom lainnya 46 xxxy t211415. Kelainan kromosom numerikal trisomi 21a kelainan kromosom struktural 46,xy,del 9p22pter b8 poliploidi merupakan etiologi kematian yang paling sering tampak pada kasus. Kelainan genetic yang terjadi pada suatu individu tentu saja harus dikaji mulai dari tingkat gen, karena manifestasi umum yang dapat kita lihat merupakan akibat kelainan yang terjadi ditingkat yang paling rendah, sehingga pemahaman tentang kromosom merupakan modal untuk memahami akibat akibat yang tampak. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada kromosom x, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika pengidapnya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih lama. How to merge pdfs and combine pdf files adobe acrobat dc. Penyebab kelainan kromosom pada bayi dalam kandungan. Merge pdf online combine pdf files for free foxit software. Kelainan genetik ini bisa bersifat keturunan atau terjadi akibat adanya mutasi atau perubahan sifat genetik pada janin saat ia dikandung. Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung bawaan, otototot melemah hypotonia, dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor. Mutasi gen terjadi pada susunan molekul dnanya bukan pada lokus atau bagian lain dari kromosom. Pembelahan sel ini disebut dengan meiosis dan mitosis.

Kelainan kromosom pada kromosom, nomor 14, atau 15. Pdf sitogenetika dan analisis kromosom researchgate. Sindroma down merupakan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan pada manusia. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang bersifat dominan. Once you merge pdfs, you can send them directly to your email or download the file to our computer and view. Sindrom turner disgenesis gonad dimana tidak ditemukan selsel kelamin primordial, dan tdk ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad.

Kelainan kromosom x xlink kelainan kromosom x dapat bersifat dominan maupun resesif yang disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom x. Pembawa sifat, biasanya diberi simbol dengan huruf pertama dari suatu sifat. In the dropdown menu, select insert page from file. Pada peristiwa inversi, urutan gen menjadi terbalik yang disebabkan karena kromosom pecah menjadi dua bagian, bagian tengahnya menyisip kembali dalam urutan terbalik. Mutasi komosom akibat perubahan jumlah kromosom mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom ploid melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom genom disebut euploid, sedang yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid. Tidak semua kelainan kromosom ini berhubungan dengan suatu penyakit, tetapi secara umum kelainan autosom menunjukkan gejala yang lebih berat bila dibandingkan dengan kelainan kromosom seks, delesi lebih berat daripada duplikasi. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down, kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner dan kelainan genetik lainnya. Ketika terjadi kelainan kromosom atau kelainan genetik, misalnya pada anak yang lahir tanpa 46 kromosom atau justru lahir dengan kelebihan kromosom, maka ia dapat mengalami kelainan bawaan. Tipe kelainan kromosom ini sulit diidentifikasi secara visual. Jumlah sel kromosom yang tidak normal ini kemudian dapat menyebabkan calon bayi anda mengalami kelainan kromosom. Trisomi dapat ditemukan pada sindrom downtrisomi 21 gambar 2a.

Pdf merge combine pdf files free tool to merge pdf online. Selain abnormalitas struktur kromosom, kelainan pada jumlah kromosom seperti penambahan satu kromosom nomor 17 ditemukan terjadi pada sapi friesian holstein fh di jepang dan brown swis di amerika. Meiosis adalah proses pembelahan selsel dari sperma dan telur untuk membuat selsel baru, termasuk pembelahan sel kelamin. Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung. Tabel 1 kelainan kromosom yang paling sering ditemukan kelainan angka kejadian saat lahir translokasi balans 1 dari 500 translokasi nonbalans 1 dari 2. Aspek klinik kelainan kongenital dan penyakit keturunan by. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau. Penyebab pasti dari sindrom jacob hingga kini masih belum diketahui namun diduga disebabkan oleh terjadinya kesalahan pemisahan kromosom pada tahap anafase ii yang diberi nama nondisjunction dimana hal ini dapat membuat sel sperma memiliki kelebihan. Pdf sitogenetika cytogenetics adalah gabungan antara cytology. Molekul dna merupakan pilihan untuk analisis forensik sebab bersifat stabil dan sensitif.

Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh. Kelainan kromosom yang satu ini dikenal pula sebagai gangguan penghapusan terminal kromosom 11q. Kelainan kromosom yang satu ini memang jarang ditemukan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, taysachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Gen dominan dinyatakan dengan simbol huruf besar, sedangkan gen resesif dinyatakan dengan simbol. Rearrange individual pages or entire files in the desired order. Ciri dari kelainan ini adalah bibirnya sumbing, gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki. Metode pemeriksaan jenis kelamin melalui analisis histologis. Kelainan genetic yang terjadi pada suatu individu tentu saja harus dikaji mulai dari tingkat gen, karena manifestasi umum yang dapat kita lihat merupakan akibat kelainan yang terjadi ditingkat yang paling rendah, sehingga pemahaman tentang kromosom merupakan. Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen. Kelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses pembelahan sel. Jika kromosom tidak terbagi dalam jumlah yang sama, sel yang baru terbentuk bisa memiliki kromosom tambahan sejumlah 47 kromosom atau mengalami kehilangan kromosom jumlah kromosom menjadi 45.

Click, drag, and drop to reorder files or press delete to remove any content you dont want. Ini merupakan proses awal pertumbuhan bayi dalam kandungan. Panduan konseling pasien tentang genetika reproduksi. Sindrom ini terjadi pada wanita yang memiliki kromosom xxx.

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. The inserted pdf pages appear after this selected page. Kromosom x membawa gen pasangan basa yang berjumlah ribuan, tetapi kromosom x ini tidak menciri terhadap jenis kelamin, karena baik pria maupun wanita mempunyai kromosom ini. Ppt genetika powerpoint presentation free to download. Pada tabel 1 di bawah ini ditunjukkan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan. Umumnya kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi titik pada. Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Select multiple pdf files and merge them in seconds. Kelainan kromosom akibat inversi ini tidak menyebabkan terjadinya perubahan fenotip. Nov, 2019 if your open pdf has more than a single page, select a thumbnail in the lefthand side where you want to insert another pdf file. Download download kelainan genetik pdf read online read online kelainan genetik pdf tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau congenital diaphragmatic hernia pada tahap translasi. Kelainan kromosom bisa terjadi karena adanya kesalahan pada saat selsel calon bayi anda membelah.

Oct 04, 2016 kelainan genetis yang lain yakni ditemukan penyakit di kromosom 8 yang mengakibatkan penuaan dan kematian dini yang biasanya pada usia 50 tahun. Ahli yang mula mula menduga bahwa benda benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah roux 1887 melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang. Jika terjadi pindah silang, maka akan tampak struktur bentuk silang huruf x yang disebut. Perubahan jumlah kromosom mutasi yang terjadi ditandai dengan perubahan jumlah kromosom individual atau dalam jumlah perangkat kromosom. Kelainan kromosom kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup.

Patahan kromosom akan menyambung kembali tapi bertukar tempatnya. You can merge pdfs or a mix of pdf documents and other files. Kelainan sindrom down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin. Kelainan genetis yang lain yakni ditemukan penyakit di kromosom 8 yang mengakibatkan penuaan dan kematian dini yang biasanya pada usia 50 tahun. Pdf variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan kromosom struktur materi genetik yang akan diwariskan pada turunannya dan perubahannya. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang jurnal kromosom pdf yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini. Once files have been uploaded to our system, change the order of your pdf documents. Individu yang mengalami kelainan wolfhirschhorn syndrome memiliki ciriciri terhambatnya pertumbuhan, keterbelakangan mental yang mendalam, dan fitur wajah yang khas dengan luas hidung datar dan dahi yang tinggi. Sindrom criducat 46 xxxy 5p duplikasi lengan kromosom bertambah panjang inversi terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom translokasi sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom.

Kelainan jumlah dapat berupa hilang atau bertambahnya satu kromosom. Memahami kelainan kongenital dan faktor penyebabnya. Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian urutan asam amino assadi 2008, terj. Pendahuluan kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasii konsepsi sel telur. Kelainan genetik dan kromosom kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknya. Yaitu kelainan berupa jari lebih sehingga seseorang memiliki tambahan jari pada 1 atau ke2 tangan dan atau kakinya penambahan jari biasanya di dekat jari kelingking atau ibu jari diwariskan oleh gen autosomal dominant p diagram pewarisan. To change the order of your pdfs, drag and drop the files as you want.

Persentase distribusi penyakit genetik dan penyakit yang dapat. Kelainan kongenital adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun nongenetik. Toc ikhtisar genetika kelainan kromosom trisomi 18 terjadi kurang lebih pada 1 dalam setiap 3. Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian urutan asam amino. Tujuan penulisan artikel ini adalah untuk membahas. Selain kelainan kromosom, kelainan genetik dapat disebabkan oleh adanya mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun pada kromosom seks.

Dec 30, 2017 december 30, 2017 kelainan genetik pdf. Mengetahui tentang kelainan kromosom tujuan khusus. Pertumbuhan janin terhambat posisi tangan danatau kaki tidak normal retardasi mental dan kelainan tumbuh. Kelainan trisomi 17 tersebut menyebabkan sifat fenotip yang dikenal sebagai lethal brachygnathia trysomy syndrome lbts. Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh w. Notasi hasil pemeriksaan kromosom dituliskan dengan menyebutkan jumlah kromosom secara keseluruhan, diikuti notasi kromosom sex, dan diakhiri dengan bentuk kelainan kromosom yang ada.

Perubahan struktur kromosom pdf file download perubahan struktur kromosom pdf file read online pengertian mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada gen baik dna maupun rna. Inversi dapat ditemukan ketika kromoson memiliki urutan gen yang terbalik akibat perputaran kromosom 180 derajat yang kemudian membentuk loop. Kelainan ini terjadi pada tahap awal pembelahan dalam proses pembentukan gamet dan juga dapat terjadi setelah fertilisasi zigot yang berasal dari pembelahan mitosis yang salah. Panduan konseling pasien tentang genetika reproduksi illumina. Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letakkedudukan gengen. Penyebab kelainan kromosom pada bayi dalam kandungan hello. Jul 11, 2012 kelainan ini disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Wanita super wanita super merupakan suatu kelainan pada kromosom kelamin, sehingga menjadi 47 kromosom. Manifestasi kelainan kromosom antara lain pertumbuhan terhambat, keterlambatan perkembangan mental, kelainan bentuk muka, cacat katup jantung, bibir sumbing dan retardasi mental. Kromosom yang terkandung dalam trisomi memiliki kepadatan gen yang rendah. In the finder window, locate the second pdf file you want to import into. Kelainan berpasangan mulai tampak, misal ada bentuk silang pada kasus translokasi. Pada stadium ini kromosom kromosom m emperlihatkan gambaran yang khas seperti tanda silang x. Hingga kini, penyebab kelainan jumlah kromosom itu masih belum dapat diketahui.

Mengetahui tentang kelainan kromosom akibat perubahan jumlah kromosom mengetahui tentang kelainan kromosom akibat perubahan struktur kromosom aberasi kromosom aberasi kromosom variasi kromosom perubahan dalam jumlah atau struktur kromosom mengakibatkan abnormalitas pada individu perubahan jumlah kromosom. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom nonsex kromosom 1sd kromosom 22 dan 1 pasang kromosom sex kromosom x dan y yang menentukan jenis kelamin. Waldeyer pada tahun 1888, walaupun flemming 1879 telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Kumpulan materi, tugas sekolah dan belajar online gratis. Loop yang sudah terbentuk tersebut putus dan akhirnya tertaut kembali. Hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke dari penderita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom. Please, select more pdf files by clicking again on select pdf files. Click add files and select the files you want to include in your pdf.

A read is counted each time someone views a publication summary such as the title, abstract, and list of authors, clicks on a figure, or views or downloads the fulltext. Combine multiple pdf files into one pdf, try foxit pdf merge tool online free and easy to use. Kelainan struktur kromosom delesi lengan kromosom hilang sebagian misal. Aug 27, 2012 pendahuluan kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasii konsepsi sel telur perlu dibedakan antara istilah kongenital dan genetik. Bab 2 tinjauan pustaka definisi celah bibir dan langitan. Kelainan atau penyakit genetis pada manusia yang disebabkan karena adanya mutasi gen pada kromosom x ialah 1. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Merge pdf files combine pdfs in the order you want with the easiest pdf merger available. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma down.